Zjistěte, co jsou vrozené vývojové vady a proč vznikají

Vydáno: 17. března 2015 v kategorii Těhotenství, napsala Markéta Dostálová.

Co patří mezi vrozené vývojové vady?

Vrozené vývojové vady rozdělujeme do několika kategorií, a to vrozené vady orgánů (srdce, ledvin), končetin, páteře, rozštěpy, gastrointestinálního traktu (GIT), Downův, Edwardův, Patauův a Turnerův syndrom a vrozené nemoci (například cystická fibróza, svalová dystrofie nebo hematofilie).

Co je způsobuje?

Roli zde mohou hrát vnitřní a vnější faktory. Faktory vnějšího prostředí se nazývají teratogeny a mohou být biologické (tzn. že těhotná žena trpí nějakou nemocí, například zarděnkami, HIV či AIDS, syfilitidou, neštovicemi, toxoplazmózou, herpesviry a podobně), chemické (průmyslové látky, rozpouštědla, některé léky, ale i vitamíny, alkohol a drogy) nebo fyzikální (rentgenové a gamma záření, vysoké teploty). Vnitřní faktory znamenají chybu v chromozomech nebo určitém genu. U chromozomů to znamená, že některá jejich část přebývá či chybí. Tak vznikají výše uvedené a další syndromy a vrozené nemoci.

Kdy tyto vrozené vývojové vady vznikají?

Klíčový je první trimestr těhotenství, ve kterém vznikají všechny orgány zárodku. U genetických vad nastává problém již v okamžiku početí. V pozdějším období, kdy už jsou orgány vytvořeny, se vada může projevit jen u nějakého konkrétního orgánu a být neslučitelná či slučitelná se životem.

Jak se VVV diagnostikují?

V současnosti se používají špičkové moderní screeningy, které jsou zcela bezpečné pro nastávající maminku i dítě. Pro screeningové vyšetření postačí jen odběr krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření.

Při zvýšeném riziku vrozených vývojových vad se pak používají tzv. invazivní metody jako amniocentéza (odběr plodové vody), méně častěji odběr choriových klků nebo pupečníkové krve (kordocentéza).
Pokud je diagnóza pozitivní, záleží o jakou vadu jde. Může být tak vybrána porodnice se speciálním zařízením a péčí o konkrétní vadu. V případě neslučitelnosti se životem lze do 24. týdne těhotenství podstoupit umělý potrat.
Toto rozhodnutí je samozřejmě vždy velice náročné a psychicky vyčerpávající a je třeba zjistit si, co nejvíce informací.

Jak se proti vrozeným vývojovým vadám chránit?

Vyhýbejte se všem vnějším faktorům, nejčastěji to tedy znamená drogy, alkohol, cigarety a různé prášky. Jak jistě víte z každého příbalového letáku, pokud potřebujete nebo musíte brát v těhotenství prášky, poraďte se s lékařem. To platí i pro vitamíny - mnoho jich je pro správný vývoj plodu důležitých, ale mnohé mohou být (zvláště ve vysokých dávkách) naopak škodlivé. Nezapomeňte, zejména ze začátku těhotenství, brát kyselinu listovou. Nechoďte na rentgenová vyšetření, ale pozor i na horké koupele a sauny.

Pokud máte doma kočku, v době těhotenství požádejte rodinu, ať jí vyměňuje záchod a dbejte zvýšené čistoty v kuchyni a při vaření. Nejezte syrové maso.
Pokud jste ještě neprodělala neštovice, zvažte očkování před těhotenstvím, stejně jako proti zarděnkám.
V případě dědičných nemocí ve vaší rodině, které byly způsobeny vadnými geny nebo chromozomy, můžete již před početím navštívit genetickou poradnu.

Vrozené vývojové vady jsou nepříjemné, někdy se s nimi dá něco dělat a někdy ne.