Downův syndrom a co všechno byste o něm měli vědět

Vydáno: 19. srpna 2014 v kategorii Péče o dítě, napsala Markéta Dostálová.

Toto genetické onemocnění, které způsobuje genová mutace, kdy dochází k trisomii 21. chromozomu (to znamená, že člověk nemá 23 párů, tedy 46 chromozomů, ale jeden navíc), poprvé popsal v roce 1862 anglický lékař John Langdown Down. Trisomii 21. chromozomu objevil a vysvětlil roku 1958 francouzský doktor Jérôme Lejeune. Byly objeveny i pozůstatky lidí s anglosaských dob (v 7. stol.), které podle tvaru lebky mohli mít Downův syndrom a plastiky olméckých Indiánů, které je mohly zobrazovat. Do Downova objevu se nemoci říkalo kretenismus.
V ČR se narodí s Downovým syndromem jedno z 1500 živých narozených dětí.

Jaké jsou typy Downova syndromu?

Existují 3 druhy onemocnění: nondisjunkce (prostá trisomie), translokace a mozaika.

Nondisjunkce

Downův syndrom je obvykle způsoben chybou v buněčném dělení, zvanou nondisjunkce. To znamená, že embryo má tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou. Před nebo při početí se pár 21. chromozomů ve spermii či vajíčku nedokáže oddělit. Tento chromozom se navíc replikuje v každé buňce, jak se zárodek vyvíjí.
Tento typ Downova syndromu je nejběžnější (z 93 - 95 % případů) a není dědičný.

Mozaika (mozaikismus)

Tento typ se objevuje, když dojde k nondisjunkci chromozomu 21 jednoho, ale ne všech buněčných dělení. Když k tomu dojde, vznikají dva druhy buněk, z nichž některé obsahují obvyklých 46 chromozomů a další jeden navíc. Znamená to tedy, že trisomické jsou pouze některé buňky.
Mozaika postihuje 1 - 3 % lidí s Downovým syndromem. Patří mezi mírnější formu (lidé s mozaikou mívají podle výzkumů méně vlastností typických pro ostatní postižené).

Translokace

Objevuje se asi u 4 % případů. Je to dědičná forma, ale nemusí jít o zděděnou poruchu u všech. Translokace (nebo Robertsonská translokace) znamená, že část chromozomu 21 se oddělí a naváže na jiný, obvykle chromozom 14. Zatímco celkový počet chromozomů v buňkách zůstává 46, přítomnost extra části chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom.

Co Downův syndrom způsobuje?

Vždy se jedná o přítomnost chromozomu 21 nebo jeho části navíc. Není vědecky dokázáno, že by toto onemocnění způsobovaly například environmentální faktory. Výzkumy však ukázaly, že riziko se zvětšuje, čím je těhotná žena starší (nad 45 let je pravděpodobnost vzniku 1:40). Vzhledem k tomu, že však častěji rodí mladší ženy, se Downův syndrom objevuje v 80 % případech u rodiček do 35 let.
Částečné nebo celkové kopie chromozomu 21 pocházejí v 5 % případů od otce.

Prenatální diagnostika Downova syndromu

Pro diagnostiku v těhotenství (prenatální) existují screeningové a diagnostické testy. První uvedené mohou pouze odhadnout pravděpodobnost, druhé však poskytují definitivní jistotu s přesností téměř 100 %.
Většina screeningových testů zahrnuje vyšetření krve a ultrazvuk. Krevní testy měří různé látky v krvi matky. Společně s jejím věkem se pak používají pro odhad pravděpodobnosti Downova syndromu u dítěte. Také moderní ultrazvukové obrazovky jsou schopné detekovat chromozomální materiál plodu, takže jsou přesnější, než kdysi.

Diagnostické testy neboli invazivní metody zahrnují odběr plodové vody (amniocentézu) a odběr choriových klků (CVC). Používají se při pozitivních výsledcích screeningových testů.
Amniocentéza se provádí v 16. týdnu těhotenství a u 0,5 % žen může způsobit spontánní potrat. CVC se provádí ve 12. - 14. týdnu a k potratu může dojít v 0,3 - 0,5 % případů. Tyto metody jsou však nejspolehlivější.

Také jej odhalí test Clarigo, na který je potřeba pouze krev matky.

Typické příznaky pro Downův syndrom

Vnější příznaky jsou malá zploštělá hlava a kulatý obličej, šikmý tvar očí, krátký a široký krk, prsty a ruce, malá ústa s velkým jazykem, výrazná mezera mezi palcem nohou a ostatními prsty, nepřerušená rýha na dlani (tzv. opičí). Skryté příznaky a nemoci bývají obvykle mentální retardace (IQ 25 - 50), poruchy motoriky, vrozené srdeční vady a vývojové odchylky v trávicím traktu, zhoršená funkce štítné žlázy, oslabená imunita, snížená plodnost a vyšší riziko vzniku leukémie a zeleného zákalu.