Novorozenecký screening odhalí vážné nemoci

Vydáno: 26. ledna 2015 v kategorii Péče o dítě, napsala Markéta Dostálová.

Novorozenecký screening se dnes provádí téměř u všech čerstvě narozených miminek v České republice. Jeho cílem je včas odhalit vybrané nemoci, aby bylo možné je v případě potřeby diagnostikovat a léčit dříve, než se stačí projevit nebo dokonce nezvratně poškodit zdraví dítěte. V ČR je zaměřen na 18 druhů nemocí, z nichž 15 patří do dědičných metabolických.

Jak se novorozenecký screening provádí?

Do dvou až tří dnů po porodu se z paty miminka odebere několik kapek krve na filtrační papírek. Pokud je výsledek vyšetření nejasný, odběr se opakuje, to se však stává zřídka (jen u půl procenta případů). Nemusí to hned znamenat, že je děťátko nemocné, důvodem opakování vyšetření může být například jeho nezralost, podávání infuze, rozdíly v příjmu potravy, technika odběru a podobně.

Možnost, že má dítě některou z nemocí, na které se novorozenecký screening testuje, je velmi nízká (1:1150 případů), proto laboratoř o negativním výsledku výsledku ani neinformuje.

Jak vyšetření probíhá?

Jedná se o velmi náročnou a nákladnou techniku. Pracuje se s malým množstvím (nanogramy, nanomoly) v malém objemu krve (3 μl). Nemoci se zjišťují na základě snížené nebo zvýšené hladiny vybraných látek, jako jsou hormony či aminokyseliny. U cystické fibrózy se v případě nejasností hledají dědičné vlohy.

Co když je výsledek screeningu pozitivní?

Není třeba hned propadat panice. Například u nedonošených miminek nebo těch na nitrožilní výživě může být zvýšená hladina zkoumaných látek pouze přechodná. U dalších je potřeba specializovaného vyšetření, aby se výsledek potvrdil nebo vyvrátil. Provádí se obvykle z žilní krve u dětského lékaře, v laboratoři či nemocnici. Výsledky bývají známy rychle - do několika hodin až dnů.

Které nemoci novorozenecký screening zkoumá?

V roce 2014 se při něm vyšetřovalo 13 vzácných onemocnění, a to:
vrozená porucha tvorby hlenu (známá jako cystická fibróza),
vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza),
vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie),
4 dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin,
6 dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin. A od roku 2015 také:
dědičné poruchy metabolické (citrulinémie I. typu, argininémie, homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy, deficit biotinidasy, homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktasy).

Pouze u jednoho miminka z 1150 je některá z nemocí odhalena. Znamená to však také, že právě jemu novorozenecký screening může zachránit zdraví či dokonce život a uchránit ho před možnými trvalými následky.

Od října 2012 se pilotní studie u části maminek a novorozenců rozšiřuje o zkoumání dalších 20 dědičných a metabolických poruch - poruchy přeměny amoniaku na močovinu, poruchy ve zpracování sirných aminokyselin a poruch metabolismu vitamínu B12 a deficit biotinidázy (zpracování vitamínu H) a tyrosinémie I. typu (postižení jater a ledvin).

Lze novorozenecký screening odmítnout?

Toto vyšetření vyžaduje tzv. informovaný souhlas, tzn., že rodiče (resp. matka) musí být před odběrem vzorku informováni o jeho principu a způsobu provedení a vyjádřit souhlas. Pokud rodiče se screeningem nesouhlasí, ošetřující lékař je musí požádat o zodpovědné zvážení tohoto kroku. Novorozenecký screening se provádí v zájmu zdraví miminka a v případě některého z onemocnění tak ztrácí šanci na včasnou léčbu, je ohroženo jeho zdraví nebo dokonce i život. Odmítnutí screeningu musí být řádně zaprotokolováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a podepsáno rodiči.

Pokud by vás zajímalo, jestli se tento screening provádí i v zahraničí, tak ani tam se mu nevyhýbají. V USA se testuje 50 onemocnění, což je podle mnohých zbytečné, nedají se totiž všechny nemoci léčit. V Evropě se screenuje 10 - 30 nemocí, záleží na každém státě.